痕与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

引用本文：中会国抗癌协才会甲状腺肿专业知识委员才会. 颚骨与结节二代基因组中会国专家习者实质（2021年版）[J]. 中会国病理, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颚骨与结节统称相像，但其亚型众多，且甲状腺肿性病变恶性以次质更高、肾功能更差，给病理救治带来巨大挑战。

随着原先的大分子探测目的的进行和其所用，基于特定遗传持续性的原先病种也在涌现，以往一些分裂未知或未分裂的经过大分子探测也得到了重原先认识，颚骨与结节分类的基础性正要从脊椎动物分类转向大分子分类。

颚骨与结节的病人

颚骨与结节的病理病人迄今仍基于传统的脊椎动物判读，辅以特异性组织化习（IHC）标示。随着大分子探测电子技术的不断进行和推广，以NGS为代注记的原先型探测电子技术在颚骨与结节的救治和肾功能判断中会将才会充分发挥越来越重要的作用。

实质1：举荐原则上病理习检查很难完全一致病人的颚骨与结节病人透过NGS探测

注记1：原则上病理习目的难以完全一致病人必须透过NGS探测的颚骨与结节

实质2：举荐原则上大分子习探测结果为形容词的颚骨与结节病人常用（DNA+RNA）NGS电子技术或平台透过复检

NGS探测在电子技术和病理医疗中会具有一定优势：

1）可以同时涵盖数百个遗传，探测之内更广；

2）同时探测所有位点的多种反转类别，消除都是某些反转类别，可为初诊病人提供完整的准确分型及病患策略个人兴趣；

3）可以分析性状负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等特异性病患方面的大分子标志物；

4）消除单遗传探测带来的试样枯竭和间隔时间受阻，可以快速地为后续分析提供依据。因此，建议传统探测为形容词的试样常用NGS复检。当病人用到性疾病重大突破时，可再次透过更进一步的遗传探测，有助发现潜在的耐药选择性和原先的标靶，为下一步病患方案的选择提供依据。

注记2：病理探测电子技术的更进一步对比

遗传融为一体是颚骨与结节类似的反转形式。在迄今报道的仅有10 000个遗传融为一体中会，约90%通过NGS方法确认，包括DNA基因组（DNA-seq）和RNA基因组（RNA-seq）。越来越多的研究注记明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能探测到DNA-seq未探测到的融为一体。

实质3：举荐原则上大分子习探测与NGS探测有更差异的颚骨与结节病人，再考虑第3种探测透过验证

颚骨与结节的病患

实质4：举荐再考虑放弃抗原核酸病患的颚骨与结节病人，通过NGS电子技术或平台验证核酸抗生素方面的遗传或潜在遗传

核酸病患通常用做不作手术或晚期颚骨与结节的二线病患，但特定的核酸抗生素可以再考虑用做特定类别不作手术或晚期颚骨与结节的前沿病患。迄今，可以使重大突破期病人获益的核酸抗生素见下注记。

此外，抗腹腔多抗癌抗生素唑的抗癌抗生素主要为腹腔注记皮生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸酪氨酸。在颚骨与结节中会，如安罗替尼已获中会国国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑普尔获澳大利亚饮品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用做非抗原注记征亚型结节甲状腺肿（非脂肪甲状腺肿）获《NCCN结节甲状腺肿病理实践指南》举荐；拆分人腹腔注记皮抑制以次获《2018CSCO经典型颚骨甲状腺肿医疗指南》举荐。

实质5：举荐重大突破期颚骨与结节病人，分别采用IHC和NGS探测PD-L1、MSI、TMB等特异性病患方面大分子标志物，根据结果辅助特异性病患

实质6：举荐既往病患失败且无有效替代方案的颚骨与结节病人透过NGS探测，以追寻匹配的病理试验机才会

实质7：颚骨与结节的NGS试样采集其所符合规范要求

实质8：颚骨与结节的NGS生物信息习深入研究其所符合规范要求，配备完善的标准深入研究及质量控制流程

实质9：举荐有澳大利亚病理习家协才会（CAP）/澳大利亚病理麻省理工习院改进法案修正案（CLIA）/中会国合格审核国家认可委员才会（CNAS）认证或认可的麻省理工习院透过NGS探测

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